什么是18三体综合征?
染色体是保存遗传信息的物质(DNA)的主要载体，而DNA上具有遗传效应的片段就是基因，基因携带着制造婴儿身体各个部分所需的指令。当一个卵子和精子结合形成一个胚胎时，它们的染色体会结合起来。每个胎儿从母亲的卵细胞中得到23条染色体，从父亲的精子中得到23条染色体——总共46条。
有时母亲的卵子或父亲的精子含有错误的染色体数目，或者在精卵受精时，受外界环境污染、辐射等条件影响，导致细胞减数分裂发生的错误率增加，会使胚胎出现染色体数目增加、减少，结构易位、倒位等异常情况。而18三体综合症正是由于基因组多一条18号染色体的结果，也称为爱德华兹综合症。它是仅次于唐氏综合症(亦称21—三体综合症)的第二种常见染色体三体综合症，占新生儿的1%，男女比例为1:3，多发生在年龄较大的父、母亲，仅有少数患者与双亲年龄无关。可见，父母受孕年龄对孩子后期的影响还是很大的。
18三体综合症有哪些症状表现?
18三体综合症胎儿通常出生非常瘦小，并有许多严重的健康问题和身体缺陷，包括腭裂握紧的拳头，手指交叉重叠，很难拉直;肺、肾、胃/肠的缺陷;变形的脚(被称为“石头底脚”，因为它们的形状像摇椅的底部);心脏缺损，包括心脏的上部(房间隔缺损)或心脏上的洞(室间隔缺损);耳朵位置过低、头颅过小以及小颌畸形等等。
赴美做第三代试管，保障孕前优生
美国HRC案例：40岁同龄夫妻因不孕不育于2016年在国内做了一次试管AMH值是3，基础卵泡14个，成熟胚胎两个，三天胚胎，怀孕大概四个月检查出染色体18号三体有问题。2017年，夫妻俩打算要对双胞胎，但又担心年龄较大以及再次发生染色体18号三体有问题可能，故决定赴美做第三代试管+辅助生殖，对胚胎进行植入前PGS/PGD基因检测。2017年10月，俩人的双胞胎萌娃顺利出生，为健康宝宝。
下面具体介绍一下第三代试管PGS/PGD基因检测技术：
此项技术主要分为两个部分，一是PGS胚胎移植前的遗传学筛查，主要是针对全部染色体数目、结构的筛查，提高胚胎的种植率和活产率;二是PGD胚胎移植前的基因诊断，则是针对基因突变点进行诊断，避免胎儿罹患一些遗传疾病，如三体综合征等。
和以往胎儿在母体子宫发育一段时间后的进行产前抽羊水诊断不同，PGS/PGD技术在胚胎植入子宫前就对胚胎进行诊断。也就是说，被植入的胚胎是无染色体异常、无携带致遗传病基因的健康胚胎，可避免不必要的引产，减轻对母体的伤害，提高受孕效率，预防有遗传病患儿的妊娠。
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